3岁双胞胎兄弟，一场手足口病后反复流鼻血、脸色苍白，血常规提示血小板、血红蛋白持续下降，只能靠输血维持生命。辗转求医多年，病因始终成谜。直到来到上海市儿童医院，才终于揪出藏在X染色体上的罕见病——GATA1 相关血细胞减少症（GRC）。一场“一供二”的造血干细胞移植，让兄弟俩重获新生。
三年前，一对可爱的双胞胎男孩，在一次普通的手足口病后，开始频繁流鼻血、面色苍白、浑身没力气。当地医院检查发现，兄弟俩血小板和血红蛋白都明显降低，随后三系血细胞持续减少，反复感染，渐渐离不开输血。
抱着最后希望，家长带着孩子来到上海市儿童医院血液肿瘤科。医生发现，双胞胎同时发病、症状高度相似、常规治疗完全无效，高度怀疑是遗传性血液病。
经过基因检测与家系验证，真相终于大白：兄弟俩均携带GATA1基因突变，确诊为GATA1相关血细胞减少症（GRC）——一种 X 染色体连锁的罕见先天性骨髓衰竭病，会导致造血功能异常，常规治疗无法根治。
确诊后，上海市儿童医院血液肿瘤科移植团队明确：造血干细胞移植是唯一治愈办法。中华骨髓库未能找到全相合供者，移植团队果断决定：由爸爸作为供者，为双胞胎先后做半相合移植。
2021年8月，兄弟俩先后接受了来自父亲的外周血干细胞移植。术后监测显示：兄弟俩均顺利植入、成功造血重建，彻底摆脱输血依赖，没有出现严重排异与感染。移植后2年完成免疫重建，至今已健康随访4年多，血常规、骨髓功能全部正常，像普通孩子一样快乐生活。
上海市儿童医院血液肿瘤科陈凯副主任医师介绍说，GRC罕见但可治，早诊早治是关键。GATA1相关血细胞减少症（GRC）是先天性罕见血液病，核心特点是婴幼儿期起病，反复出血、贫血、感染；血常规一系或三系下降，常规治疗无效；男性患儿更易发病、病情更重；造血干细胞移植是重症患儿唯一根治手段。他提醒：孩子出现不明原因贫血、出血、反复感染、常规治疗无效时，应尽早做基因检测，避免误诊漏诊。
贵丰配资提示：文章来自网络，不代表本站观点。
